YAZARLAR
Parkinson hastalığında genetiğin rolü nedir?
Prof. Dr. Duran Canatan
11 Nisan 2018 - Çarşamba 10:10
2901 defa okunmuş.

Sayın yeni yüzyıl okurları,  bugün Dünya Parkinson Günü nedeni ile Parkinson hastalığında genetiğin rolü nedir aydınlatmaya çalışacağım.

Parkinsonizm: belli bir hastalıktan çok, değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan bir dizi belirtiyle tanınan birçok hastalığı çağrıştırır. Bu hastalarda da vücut hareketlerinin yavaşlığı, dinlenme halindeyken uzuvların titremesi, kasların sertliği, öne eğik duruş şekli, küçük adımlarla ve ayaklarını sürüyerek yürüme, hızlı ve monoton konuşma, dengeyi koruyamama gibi Parkinson hastalığında  görülen belirtiler ön planda dikkati çeker.  Parkinsonizmli bir hasta görüldüğünde esas nedenin araştırılması ve kesin tanı konulması önemlidir.

Parkinsonizm ile belirti veren hastalıklar

1. Parkinson hastalığı: Parkinsonizm tabloları arasında en sık rastlanan ve daha çok 55-65 yaşları arasında kendini gösteren, ilerleyici bir hastalıktır. Başlıca belirtileri hareketlerin yavaşlaması, istirahat sırasında uzuvlarda titreme olması, kaslarda sertlik, zamanla duruş ve dengeyi koruyan reflekslerin bozulması şeklinde sıralanabilir. Bunların yanı sıra koku duyusunun azalması, uzuv ve eklemlerde ağrı, ruhsal çöküntü hali (depresyon), uyku bozuklukları, unutkanlık gibi hareket dışı belirtiler de gelişebilir.

2. Parkinson-artı sendromlar: Dopamin salgılayan kara çekirdek hücrelerinin yanı sıra, çizgili cisimde ve beynin diğer bölgelerindeki sinir hücrelerinin de hasara uğradığı bu hastalıklarda Parkinson hastalığı belirtilerine eşlik eden diğer nörolojik belirtiler de saptanır. Bu gruptaki hastalıklar Parkinson hastalığından farklı olarak, daha hızlı ilerler, sıklıkla vücudun iki yarısını simetrik olarak tutar.

3. İkincil (sekonder) parkinsonizm: Dopamin hücrelerinin görevini yapamaz hale gelmelerine yol açan çeşitli nedenler arasında kara çekirdeği etkileyen damar hastalıkları veya tümörler, karbon monoksit, manganez, arsenik gibi bazı kimyasal

maddelerle zehirlenmeler, beyin dokusu iltihabı (ansefalitler), hidrosefali gibi beynin

nin yapısal hastalıkları sayılabilir

4. Kalıtsal nörodejeneratif hastalıklara eşlik eden parkinsonizmler: Parkinsonizm başlığı altında yer alan hastalıkların küçük bir bölümünün kalıtımla geçtiği bilinir. Bunların başında, özellikle genç-orta yaşlarda görülen “Wilson hastalığı” gelir ki, özgün tedavisi olduğu için erken tanısı önemlidir.

Toplumda görülme sıklığı:  Parkinson hastalığı özellikle ileri yaşlarda ortaya çıkmaktadır. 50 yaşından önce başlaması çok nadirdir. Erkeklerde kadınlara göre yaklaşık olarak iki kat daha sık olarak izlenmektedir. 60 yaş üzerindeki insanlardaki sıklığı 1’dir. Görülme sıklığı yaklaşık olarak her 100.000 kişide 300’dür. Türkiye’de 60.000 civarında Parkinson hastasının olduğu tahmin edilmektedir.

Parkinson hastalığında genetik  yatkınlık: Parkinson hastalığına genetik bir yatkınlığın olduğu bilinmektedir. Ailede anne veya babada ya da kardeşte Parkinson hastalığı varlığında, o kişide hastalık gelişme riski toplum geneline kıyasla biraz daha yüksek olabilir.

Kalıtsal özellikteki Parkinson hastalığı daha çok genç yaşlarda başlar ve tüm Parkinson hastalarının yaklaşık 5’ini oluşturur.

Moleküler genetik alanındaki yeni gelişmeler sonucunda, Parkinson hastalığına yol açan, baskın (dominant, her nesilde görülen) ya da çekinik (resesif; nesil atlayarak görülen) özellikte kalıtsal geçiş gösteren 20 farklı gen mutasyonu

(kalıtsal bilgide değişiklik) saptanmıştır.

Son birkaç yılda PH ve parkinsonizm ile ilişkili genlerin tanımlanması konusunda büyük ilerlemeler kaydedilmiştir.

Günümüzde tanımlanmış ve PARK adı verilmiş 18 spesifik kromozomal bölge, lokus, bulunmaktadır. Bu lokuslar tanımlanma sıralarına göre numaralandırılmıştır. Bunlardan otozomal dominant kalıtımda rol oynayanlar SNCA (PARK1 ve 4), LRRK2 (PARK8) ve VPS35 (PARK17), otozomal resesif kalıtımdan sorumlu olanlar ise

PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7), ATPaz tipi 13A2 (ATP13A2/PARK9) ve Parkin (PARK2)’dir.

Bu genlerin hepsi Parkinson Panel genleri  olarak  bir paket halinde  bakılabilmektedir. Bu tür sorunu olan  ailelere merkezimizde genetik danışma vererek , gerekli hizmetleri vermekteyiz.

Sağlıklı günler dilerim.

 

 

Adınız
Yorumunuz
Hiç yorum yapılmamış.